Disorders of copper metabolism
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o 멘케스병 또는 윌슨병 o 조직에서 구리의 축적(윌슨병) 혹은 결핍(멘케스병)이 확인되거나 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료 될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황