18q monosomy
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상증상: 임상증상으로 저신장, 근긴장도 저하, 지적 장애, 안진, 전도성난청, 경련, 소두증, 안면중앙부 저형성과 깊은 눈, 작은 눈 (narrow palpebral fissures), 큰 귓바퀴 (prominent antihelix & antitragus), Whorl pattern의 지문, 큰 손과 가늘어지는 손가락 (tapering finger), 막손금(simian crease), 잠복고환, 요도하열 등 o 유전자검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체 검사 (염색체 마이크로어레이, MLPA, FISH)) 등에서 18q결손 확인 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견 및 수술필요성(혹은 장애정도진단)으로 등록 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황