Trisomy 10p
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상증상: 임상증상으로 저긴장증, 발달 지연, 성장 부진, 외형의 이상, 구개열, 심장, 콩팥, 눈, 뼈 기형 등 o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 10번 단완의 중복이 확인된 경우 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견 및 수술필요성(혹은 장애정도진단)으로 등록 * 신규등록시 유전학적검사로 진단되어 등록한 경우 재등록시 유전학적검사의 재검은 필요없음 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황