스티클러 증후군

질병코드(KCD)

Q87.0

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 청력검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 청력검사)

o 임상 증상 : 아래 항목에서 5점 이상을 만족할 때 type 1 Stickler syndrome으로 진단 함 - 얼굴형태 : cleft palate (2점), 특징적 얼굴형태(1점) - 안과 : 특징적인 망막의 이상 (2점) - 청력 및 귀의 이상 : 고주파 감각신경성 난청 (2점), hyper mobile tympanic membranes (1점) - 골격계 : 대퇴골두이상 (femoral head failure) (1점), 40세 이전에 영상학적으로 진단된 골관절염 (1점), 척추측만증, spondylolisthesis, or Scheuermann­like kyphotic deformity (1점) o 유전학 검사 : COL2A1, COL11A1, or COL11A2 (상염색체 우성 유전), 혹은 COL9A1, COL9A2, or COL9A3 (상염색체열성 유전) 등의 유전적 원인이 알려져 있음

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록