IL12RB1 deficiency
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 수술필요)
o 유전학검사 - IL12RB1 유전자 돌연변이 확인 o 임상진단 1) 주 증상: 마이코박테리아와 살모넬라 반복적 감염 2) 부 증상: 발진, 발열, 복통, 림프절 비대 o 기타: 수술 필요 (조혈모세포이식) - 해당 질환을 원인으로 한 수술(조혈모세포이식)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
검사 항목 · 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)
o 임상진단 1) 주 증상: 마이코박테리아와 살모넬라 반복적 감염 2) 부 증상: 발진, 발열, 복통, 림프절 비대 o 기타: 수술 필요 (조혈모세포이식) - 해당 질환을 원인으로 한 수술(조혈모세포이식)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황