X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o B cell < 2% o Btk 유전자의돌연변이를 확인 o 임상증상 : 반복적인 감염
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 혈중 면역 글로불린 A, M 또는 G, A, M수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o 임상증상이 있거나 주기적인 면역글로불린 투여를 받고 있는 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황