Other hyperphenylalaninaemias
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o 혈장 아미노산 분석에서 Phenylalanine의 증가(phenylalanine : 2mg ~ 20mg/dl) o BH4 deficiency와 연관 - 혈액과 소변의 pterin 분석 혹은 효소 분석, 유전자 돌연변이 확인 o 고전적 페닐케톤뇨증과 비슷한 증상을 보여 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색을 보임 o 발달 지연과 경련이 동반됨
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황