근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

질병코드(KCD)

E71.3

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 : 근육통, 근육경직, 허약, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 검붉은 갈색 소변, 간, 신장 등의 기능에 장애, 뇌손상, 저 케톤혈증을 동반한 저혈당(Hypoketotic hypoglycemia) o 진단 : 1형은 섬유모세포·백혈구·근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정, 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록