동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

질병코드(KCD)

Q96.2

산정특례코드

V021

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 여성의 염색체 검사에서 X의 장완에 동완염색체가 아닌 다른 성염색체 이상으로 X가 하나만 관찰되는 경우 o 성장저하, 발달 장애, 지능저하, 행동장애, 불임 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록