탄력섬유성거짓황색종

질병코드(KCD)

Q82.8

산정특례코드

V314

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

3. 유전학검사 - 단일유전자 검사 혹은 해당 유전자를 포함하는 차세대염기서열분석검사를 이용한 ABCC6 유전자의 상염색체 열성 병적동형접합 혹은 복합이형접합변이 확인 4. 조직학검사 - 병변에서 특징적인 탄력섬유(elastic fiber)의 변성 및 석회화 확인 5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함