CASK-related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
1) 임상증상: 지적 장애가 동반되면서 진행하는 소두증, 뇌교와 소뇌 저형성증, 근긴장저하와 근긴장항진, 경련, 안구진탕, 사시, 시신경저하, 망막병증과 감각신경난청, 저신장 등 2) 분자유전학적검사: 유전자 검사에서 CASK 유전자에 병적 변이가 보이는 경우 진단함 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
임상증상 및 유전자변이와 함께 장애등급 또는 수술적인 치료가 필요한 경우 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황