메켈증후군

질병코드(KCD)

Q61.9

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

뇌류, 낭성 콩팥, 다지증 중 2개 만족 또는 그 외 다른 2개 다른 기형 동반시 진단되며 다른 염색체 질환 배제. o 영상검사: x-ray, 초음파, CT, MRI o 임상증상: 뇌류, 낭성 콩팥, 다지증, 심장 및 생식기형, 중추신경계 기형, 간섬유화, 골이형성증, 구개열/구개순 등의 기형이 알려짐) o 유전자 검사: 염색체, MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3, TCTN2, B9D1, B9D2, TMEM231, KIF14, TMEM107, TXNDC15, CEP55, CSPP1 유전자 등 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 장애 진단이 있으면서 의료진 임상소견으로 재등록필요하다 사료될 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함