신경세포세로이드라이포푸스신증

질병코드(KCD)

E75.4

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정 1건

• 세르리포나제알파(주사제) 2023.10.1 지정대상: 트리펩티딜 펩티다제 1(TPP1) 결핍으로 인한 제2형 신경세포 세로이드 라이포푸스신증(CLN2)

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 망막병증, 시력손상, 간질, 치매 o PPT-1, TPP-1, CTSD효소검사 시행 o 조직에의 ceroid lipofuscin의 침착되거나CLN1~CLN14 locus의 돌연변이가 확인되는 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록