Tuberous sclerosis
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상 (1) 피질 및 피질하 결절 (2) 뇌실막 및 결절 (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종 (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판 (5) 손발톱 주위의 섬유종 (6) 탈색소 피부반점(3개 이상) (7) 샤그린 반점 (8) 다수의 망막과오종 (9) 심장횡문근증 (10) 신장혈관근육지방종 (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상 (1) 뇌백질 이주선 (2) 다수의 치아오목 (3) 잇몸 섬유종 (4) 뼈의 낭종 (5) 망막의 무색반점 (6) 콘페티 피부병변 (7) 신장의 과오종 (8) 다수의 신장낭종 (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황