Familial glucocorticoid deficiency
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 증가되어 있음 (3) 알도스테론은 정상임 (4) 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관 요망
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황