층판비늘증

질병코드(KCD)

Q80.2

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 수술필요)

o 임상증상: 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있고, 이로 인해 감염, 수분 소실, 호흡기 문제가 발생함. o 유전자검사: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, and TGM1 유전자 등 * 수술(시술) 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술(시술) 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우