헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)

질병코드(KCD)

Q82.4

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

임상적 증상과 TP63 or TP73L(p63) 유전자 돌연변이의 분자유전학적인 진단으로 확진할 수 있다. 염기서열 분석으로 약 75-100%의 환자를 진단할 수 있으며 가장 돌연변이가 많이 발견되는 부위는 sterile alpha motif (SAM) domain과 transactivation inhibitory (TI) domain를 암호화하는 엑손 13번과 14번이다. 다른 중배엽 질환과 구분되는 점은 구개열의 발생이 적다는 것과 흔히 아랫 눈썹과 윗 눈썹의 끝단이 붙는 경우가 많다는 점이다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록