혈색소증

Haemochromatosis

질병코드(KCD)
E83.1
산정특례코드
V255
분류
내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)

o 간비대, 피부색소침착, 당뇨병, 심장병, 관절염, 생식선저하증 등의 전형적인 혈색소증의 증상을 보이고, 혈액검사에서 트랜스페린 포화상태와 페리틴이 현저히 상승되어 있고, 자기공명영상이나 초음파, 컴퓨터단층촬영 등의 영상검사에서 간의 철 과잉이 증명되거나 간조직검사에서 철의 농도가 증가된 경우 o 유전자검사에서 HFE 돌연변이(C282Y와 H63D)가 관찰되는 경우 진단할 수 있음

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

최초 등록과 동일, 단 신규등록시 조직학적 검사 또는 유전학적 검사에 대한 재검사는 필요없음

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황