니만-피크병

질병코드(KCD)

E75.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정 1건

• 미글루스타트 2023.10.1 지정대상: C형 니만-피크병

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

임상적으로 간질환, 발달이상, 정신과적 이상이 동반되면서 골수에서 Niemann-Pick세포가 발견되거나 피부의 섬유아세포의 콜레스테롤 이동과 축적기능의 이상으로 발생하는데, 니만-픽병 A와 B는 SMPD1 유전자, 니만-픽병 C형은 NPC1 or NPC2 유전자의 돌연변이로 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록