PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사)
NCCN 2018에서 제시한 주기준 및 부기준의 항목들을 보유하고 있으면서, 생식세포성 PTEN 돌연변이가 규명된 경우 o 주기준 1) 대두증 (두위 97백분위수 이상) 2) 갑상선여포암 3) 유방암 4) 자궁내막암 5) 다발성 소화기계 과오종 혹은 ganglioneuroma 6) 남성 요도구의 주근깨 7) 피부점막 병변 (trichilemmomas, acral keratoses, papillomatous lesions, mucosal lesions) 8) 성인기 LhermitteDuclos병 (소뇌 과오종) o 부기준 1) 기타 갑상선암 2) 기타 갑상선 질환 3) 정신지체(지능 75미만), ADHD, 자폐스펙트럼 4) 대장암 5) 식도 병변 6) 신장암 7) 고환 병변 8) 혈관이상
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황