레버 유전성 시신경병증

질병코드(KCD)

H47.2

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 안과검사

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 안과검사)

o 특징적인 임상 증상: 모계유전 가족력, 시신경 병증 등 o 안과검사: 안저소견으로 급성기에 시신경유두의 충혈, 부종 등이 보임. 진행성으로 시신경의 이측창백이 나타나고 망막동맥이 가늘어짐. 중심암점이나 주시점맹점암점을 보임 o 유전학 검사: 사립체 DNA 돌연변이 혹은 상염색체 DNAJC30의 돌연변이 : G11778A, G3460A, T14484C, G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, T13094C, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, C14568T

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 주요증상: 아급성의 통증없는 시력저하와 시야 결손. 색각저하. 한쪽 눈에서 시작 되어 양안 모두 침범하는 경우가 다수임. - 특징적인 임상 증상: 모계유전 가족력, 시신경 병증 등 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록