COL4A1 관련 장애

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

공뇌증1형, 뇌소혈관질환, HANAC 증후군(신증, 동맥류, 근육 경련을 동반하는 유전적 혈관병증), 망막 혈관의 비틀림, 선천성 백내장 등과 같은 소견을 보이면서 유전자 검사 여부가 확인된 경우. o 영상검사: MRI, angiography 등 o 유전자검사: COL4A1 유전자

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록