타이로신대사장애

질병코드(KCD)

E70.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

o 티로신 대사 이상에 의한 장애 o 타이로신혈증, 알캅톤뇨증,조직흑갈병, 타이로신증의 기준을 포괄함 o 소변 유기산 분석에서 Homogentisic acid증가, succinylacetone의 증가를 보이는 경우 o 관련 유전자의 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록