Opitz-Kaveggia syndrome[FG syndrome type 1]
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 유전학검사 - MED12 유전자 변이 o 임상진단 1) 주 증상: 대두증, 특징적인 얼굴모습 (구개열, 두드러진 이마, 소하악, 작은귀), 발달지연, 지적장애, 저긴장증 등 2) 부 증상: 쇄항, 변비 비뇨기계 이상(잠복고환, 요도하열), 청력 저하, 관절 구축 등 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단 1) 주 증상: 대두증, 특징적인 얼굴모습 (구개열, 두드러진 이마, 소하악, 작은귀), 발달지연, 지적장애, 저긴장증 등 2) 부 증상: 쇄항, 변비 비뇨기계 이상(잠복고환, 요도하열), 청력 저하, 관절 구축 등 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황