Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
진단기준: 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상, 임상 증상으로 진단, PRRT2 유전자 등의 돌연변이 발견 o 영상검사: X–ray, CT, MRI o 임상증상: (1) 운동, 놀람, 과호흡, 긴장 등의 유발원인에 의해 근강직, 이상운동, 과긴장 등이 발생 (2) 증상 지속 시간이 1분 이내; (3) 통증이나 의식소실이 없음 (4) 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상 (5) 카바마제핀, 오스카바제핀, 레비트라세탐, 페니토인 등의 다양한 항뇌전증 약제 중 중 2가지 이상 약제에도 조절되지 않는 중증 이상 운동 (6) 가족력이 없는 경우 발병연령이 1세에서 20세 o 유전자 검사: PRRT2 유전자 등
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황