아르지닌숙신산뇨

질병코드(KCD)

E72.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 임상증상: (1) 신생아기: 심한 고암모니아혈증 (2) 아급성 혹은 후기: 발달 지연 o 혈액검사 (1) 고암모니아 혈증 (2) Liver enzyme의 중등도 상승 o 혈액 아미노산 검사에서 특징적인 변화: 혈액의 glutamine과 alanine, Citrulline. argininosuccinic acid 상승, Arg 감소, 소변 argininosuccinic acid 상승, orotic acid 상승, ASL 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록