단일유전자성 홍반성루푸스

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

신생아기 또는 영아기에 임상양상이 전신홍반루프스와 유사한 임상 증상 및 징후를 보이면서 신사구체염, 관절염, 피부발진, 범혈구감소증 등의 증상이 있음. 유전자 검사에서 면역물질과 연관된 유전자 변이 확인, 역가가 낮거나 높은 상태의 자가 항체, 감염의 증거가 없음

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 특수생화학/면역학, 도말/배양 검사와 의료진의 임상소견만으로 등록 * 자가항체 또는 혈뇨, 단백뇨, 임상증상으로 전신홍반루푸스와 유사한 임상증상 및 징후