아이카디-구티에레스 증후군

질병코드(KCD)

G31.88

산정특례코드

V900

분류

신경계통의 질환

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

(진단기준) 신생아기 특징적 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, Brain MRI, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 유전자 검사

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 신생아기 특징적 임상 증상 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록