색소실조증

질병코드(KCD)

Q82.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도)

(진단기준) 임상증상 (신생아 여아에서 선상의 수포가 발생한 후 선상의 결절 혹은 사마귀모양 병변이 동반), 유전자 검사 (NEMO gene) (검사항목) 피부조직검사, brain CT/MRI, 뇌파 검사, 망막변성 확인을 위한 안과 검사, 치아 이상 확인을 위한 치과 검사, 유전자 검사 (NEMO gene) * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

o 임상진단 - 해당 질환으로 과거 전형적 피부 병변 경과와 현재 치아 발육 이상 및 (망막병증/경련/발달지연 등) 후유증에 대해 안과·치과·신경과 및 재활치료 등 지속적인 다학제적 관리가 요구되는 상태 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 장애정도 - 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능