쉰젤 기드온 증후군

Schinzel Giedion syndrome

질병코드(KCD)
코드 없음
산정특례코드
V900
분류
코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

(진단기준) 특징적 임상소견 (얼굴), 특징적 방사선학적 소견, SETBP유전자 돌연변이 (검사항목) SETBP 유전자 검사, X–ray, brain MRI * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 장애정도)

(진단기준) 특징적 임상소견 (얼굴), 특징적 방사선학적 소견 (검사항목) X–ray, brain MRI * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황