Chronic (childhood) granulomatous disease
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검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
o 영상검사 : X-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 염증소견 o NBT(nitrobluetetrazolium) dye test 또는 DHR test(dihydrorhodamine 123 fluorescence)로 진단함 o 유전자검사 : gp91, p22,p67 또는 p47 유전자 변형 o 임상증상: 세균, 바이러스, 진균 등의 감염이 나타남
검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 영상검사 : X-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 염증소견 o 임상증상: 세균, 바이러스, 진균 등의 감염이 나타남
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황