Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)) 또는 (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 진행성 뇌 위축, 뇌실확장 소견 등 임상표현 다양 o 유전학검사 - SATB1 유전자 변이 또는 결실 동반 시 o 임상진단 1) 주 증상: 전반적인 발달지연 및 중등도~심한 지적장애, 언어 발달 장애 및 발화 지연, 운동 발달 지연, 보행 불능, 근긴장 저하 또는 경직, 뇌전증, 수면장애, 행동장애 2) 부 증상: 뇌 이상 (뇌실 확장, 피질 위축 등), 안면기형 (이마 돌출, 넓은 콧대, 두꺼운 입술 등), 치아 이상 (황색치아, 유치 지연, 법랑질형성부전 등), 심장기형, 시력저하, 삼킴장애, 소화기 증상 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단 1) 주 증상: 전반적인 발달지연 및 중등도~심한 지적장애, 언어 발달 장애 및 발화 지연, 운동 발달 지연, 보행 불능, 근긴장 저하 또는 경직, 뇌전증, 수면장애, 행동장애 2) 부 증상: 뇌 이상 (뇌실 확장, 피질 위축 등), 안면기형 (이마 돌출, 넓은 콧대, 두꺼운 입술 등), 치아 이상 (황색치아, 유치 지연, 법랑질형성부전 등), 심장기형, 시력저하, 삼킴장애, 소화기 증상 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황