Hypophosphatasia
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 조직 비특이적 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (TNSALP) 감소, TNSALP 기질 (즉, PLP, PPi, PEA)은 혈청과 소변에서 증가, TNSALP 활성은 감소함 o ALPL 유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황