휘파람부는 얼굴

질병코드(KCD)

Q87.0

산정특례코드

V185

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 비정상적으로 작게 오므린 입 및 유전자 검사로 원인돌연변이가 확인된 경우 o 얼굴 중앙 부분이 편평하고, 가면을 쓴 것같이 움직이지 않는 얼굴 모습. 넓은 뺨, 높은 입천장, 비정상적으로 작은 턱, 불규칙하게 배열된 치아, 그리고 비정상적으로 작은 혀. 아래 입술부터 턱까지 “H” 또는 “V”모양으로 흉터 같은 자국 등의 증상이 손과 발, 골격계의 기형과 동반되어 나타나는 경우 o MYH3 유전자 검사 확진

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록