부신백질형성장애[애디슨-쉴더]

질병코드(KCD)

E71.3

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 (1) Classical, severe type 신경학적 퇴행(loss of acquired neurologic abilities), 경련, 운동실조, 에디슨병, 시각과 청력의 퇴행(degeneration of visual and auditory function) (2) Another form Spinal cord dysfunction o 진단 (1) CT 혹은 MRI 혈액 내에 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정. 남성 환자의 99%, 그리고 비정상 ABCD1 유전자를 가진 보인자 여성의 약 85%에서 혈중 긴 사슬 지방산 (VLFA) 의 농도가 증가되어 있음 환자에게 조직을 채취하여 실험실에서 배양한 후 결합조직 세포에서 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정할 수 있음 (2) 출생 전에 진단: 양수천자와 융모막검사를 시행하여 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 임상적으로 평가하여 진단 (3) 다른 검사로 확진할 수 없는 경우 ABCD1 유전자에 대한 분자생물학적 검사가 도움

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록