ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 임상증상 : 다양한 정도의 지적장애와 자폐스펙트럼장애, 특징적인 얼굴형태 (돌출된 이마, high anterior hair line, 안검하수, 올라간 눈꼬리 혹은 처진 눈꼬리, 넓은 콧잔등, 얇은 윗입술, 작고 낮게 위치한 귀, 컵모양의 귀 등), 근긴장 저하, 경련, 섭식장애, 시각장애, 심장의 구조적 이상 등 o 유전학 검사 : ADNP * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황