바이오틴-의존카복실레이스결핍

질병코드(KCD)

D81.8

산정특례코드

V111

분류

혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전 o 혈액검사상 프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Propionyl CoA carboxylase), 베타메틸크로토닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Beta-methylcrotonyl CoA carboxylase), 피루베이트 카르복시라제(Pyruvate carboxylase)의 이차적 결핍. o Biotinidase 효소의 결핍 o BTD 유전자의 결핍 o 청각 검사, 안저 검사, 시야 검사, 뇌파검사의 이상 o 혈액검사와 소변 검사에서 산증(acidosis) 소견

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

다음의 증상이 증상이 지속되는 환자: 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전