Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
·임상증상: 척추 골단 이형성증 및 단신, 세포 면역성 결핍, 말기 신부전으로 이어지는 진행성 스테로이드 내성 양상의 신증후군, 고혈압, 피부 색소침착을 보이는 황반, 얇은 모발, 특징적 얼굴(삼각형 얼굴, 넓고 낮은 콧등, 넓은 코끝), 죽상 동맥 경화증 및 뇌 혈관질환,갑상선 기능 항진증, 장 병증, 빈혈 등 전신적 ·유전학 검사: SMARCAL1유전자의 돌연변이
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황