CTLA4 deficiency
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: Ig G, Ig A, Ig M, B 림프구, T 림프구 2) 결과: Ig G/A/M 의 감소 & B 림프구/T 림프구의 감소 3. 유전학검사 - CTLA-4 유전자 돌연변이 확인(상염색체 우성) 5. 임상진단 - 반복적인 감염, 림프절 비대, 자가면역 혈구 감소증, 뇌전증성 폐질환, 림프외 림프구 침윤, 장병증, 간비대, 기관지 확장증, 피부 증상, 내분비 이상, 신경계 침범, 암 발생, 간/신장 침범
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: Ig G, Ig A, Ig M, B 림프구, T 림프구 2) 결과: Ig G/A/M 의 감소 & B 림프구/T 림프구의 감소 5. 임상진단 - 반복적인 감염, 림프절 비대, 자가면역 혈구 감소증, 뇌전증성 폐질환, 림프외 림프구 침윤, 장병증, 간비대, 기관지 확장증, 피부 증상, 내분비 이상, 신경계 침범, 암 발생, 간/신장 침범
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황