ATP1A3-related encephalopathy
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 임상증상: 임상적으로는 세가지 임상아형으로 구분할 수 있으며 (1) RDP: 운동 장애증상으로, 급속 발병은 몇 시간에서 며칠 동안 갑자기 징후와 증상이 나타나게되는데 근긴장 이상은 비자발적이고 지속적인 근육 수축이 특징이다. 파킨슨증은 떨림, 비정상적으로 느린 운동, 강직, 자세 불안정성 및 반복적인 쓰러짐을 유발할 수 있는 발을 끌며 걷는 걸음을 보임. (2) ACH: 일시적인 마비의 재발이 반복되며 종종 신체의 한쪽에 영향을 미침(편마비) (3) CAPOS: 조기 발병 소뇌 운동실조증 (반사소실증 등), 점진적 시신경 위축, 감각 신경 난청, 발의 변형 및 비정상적인 안구 운동 o 유전학 검사: ATP1A3
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황