Townes-Brocks 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)) 또는 (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

o 영상검사 1) 검사: X-ray, 비뇨기계 초음파, CT/MRI 2) 결과: 근골격계 기형, 비뇨기계 기형, 소화기계 및 중추 신경계 확인 o 유전학검사 - SALL1(Townes-Brocks 증후군 1형), DACT1(Townes-Brocks 증후군 2형) o 임상진단 (주 증상 중 1개 이상 동반) - 주 증상: 3대 주요증상인 항문기형(폐쇄 항문 또는 항문 협착), 기형 귀(상부 이륜의 말림 및 전이개 태그; 감각신경성 및/또는 전도성 난청과 자주 동반), 엄지손가락 기형(엄지손가락 이중화, 삼절지 엄지손가락, 드물게는 저형성) - 부 증상: 신기형/비뇨생식기 기형 및 말기 신장 질환, 발 기형, 선천성 심기형, 발달장애 및 학습장애, 성장 장애, 듀안 이상(Duane anomaly), 홍채 결손(iris coloboma), 키아리 1형 기형(Chiari I malformation) o 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

o 임상진단 (주 증상 중 1개 이상 동반) - 주 증상: 3대 주요증상인 항문기형(폐쇄 항문 또는 항문 협착), 기형 귀(상부 이륜의 말림 및 전이개 태그; 감각신경성 및/또는 전도성 난청과 자주 동반), 엄지손가락 기형(엄지손가락 이중화, 삼절지 엄지손가락, 드물게는 저형성) - 부 증상: 신기형/비뇨생식기 기형 및 말기 신장 질환, 발 기형, 선천성 심기형, 발달장애 및 학습장애, 성장 장애, 듀안 이상(Duane anomaly), 홍채 결손(iris coloboma), 키아리 1형 기형(Chiari I malformation) o 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재