코헨 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

ㅇ 임상 진단기준과 COH1 유전자 돌연변이 검색 ㅇ 코헨 증후군 진단에 필수적 진단기준 - 비진행성 정신운동발달지연, 어둔한 운동, 소두증 - 전형적인 얼굴 모습 : 각이 높고 아래로 처진 눈꺼풀, 짧은 인중, 굵은 모발 근육긴장저하와 과도한 관절신장 기능 - 고도 근시와 맥락망막퇴행위축 같은 안과적 증상(5살 이상 소아) - 과립백혈구감소증 ㅇ 코헨 증후군을 강력하게 의심할 수 있는 보조적 진단 기준 - 굵고 긴 눈썹과 속눈썹, 높은 콧잔등, 높거나 좁은 입천장 - 길고 짧은 손가락 - 뇌량 비대(뇌 MRI 검사), 저 전위 뇌파(14세 이상) - 독특한 행동 양상 : 적응부전이 없고 유쾌한 행동 ㅇ 코헨 증후군에서 간헐적으로 볼 수 있는 비특이성 소견 - 사춘기발달지연, 저신장증, 척주뒤옆굽음증, 경한 합지증

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록