Disorders of galactose metabolism
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o 임상증상: 생후 수일내에 생명을 위협하는 간세포이상, 식이부전, 의식이상, 패혈증부터 증상이 경한 형태까지 다양한 임상증상 o 생화학검사: 갈락토스 상승, galactose-1-phosphate상승 (GALT 결핍증), 갈락토키나아제 결핍 (GALK 결핍증), epimerase 결핍 (GALE 결핍증) o 효소검사: 적혈구에 있는 효소의 활성도 검사 : 갈락토오스-1-인산 유리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase), 갈락토키나아제 (Galactokinase) 또는 UDP-galactose 4-epimerase 결핍때 진단 o 유전자 검사: GALT, GALK, GALE
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황