쿨렌-드 브리스 증후군

질병코드(KCD)

Q87.8

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o경증에서 중등도의 지적 장애를 보이면서 이마가 높고 (high forehead), 안검 하수 (ptosis) 가 있으면서 눈이 매우 작고 (blepharophimosis), 위로 올라간 눈(upslanting palpebral fissure), 눈 앞 주름 (epicanthal folds) 과 같은 특징적인 얼굴 이형성증과 선천 심장기형, 선천 요로기형이 있는 환자에서 염색체 마이크로 어레이 검사에서 17q12.31 의 미세결실이 발견되거나 혹은 KANSL1 유전자의 돌연변이가 발견될 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함