라르센 증후군

질병코드(KCD)

Q74.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 특징적인 외모 (양안격리증, 낮은 콧등, 돌출된 이마, 구개열) o 저긴장증 o 다발부위 관절 탈구(고관절, 슬관절, 주관절) o 인대 과유연성 o 척추변형(환측추 불안정성, 경추 후만증, 척추 측만증, 척추전방전위증, 척추이분증) o 유전자 검사 이상: 3번 염색체 근처에 위한 COL7A1 locus 4207

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 영상검사 및 의료진의 임상소견만으로 등록