피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 임상진단)

영상 검사: 피질 하 낭종을 동반한 백질뇌병증, 피질 하 백질 부종 등 특징적인 뇌 자기공명 영상 소견 임상 증상: 대두증, 운동장애, 인지기능장애, 발달 지연, 경련 유전자 검사: MLC1 혹은 HEPACAM 유전자에서 돌연변이가 확인된 경우

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 영상검사 및 임상소견만으로 등록