소아성 폴립증 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사)

o 영상검사 1) 검사 : CT 또는 MRI 2) 결과 : 장 내 용종 o 유전학검사 - 유전자 돌연변이 확인 (해당 질환자의 50~60%가 SMAD4, BMPR1A 유전자 돌연변이) - 유전학 검사는 반드시 실시해야하며, 위에 명시된 유전자 돌연변이가 확인되지 않더라도 3번 항목 체크하여 신청 - 단, 내시경검사 불가능 시, 위에 명시된 유전자 돌연변이가 확인되어야 하며, 필수검사조합은 1 and 3 and 5를 충족하여야 함 o 조직학검사 - 용종 과오종 o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족한 경우 1) 영유아(6세 미만)가 용종이 생긴 경우 2) 혈변, 설사, 단백소실장병증, 장중첩, 저단백혈증 중 한 가지 이상 충족한 경우 o 기타(내시경검사) - 크고 작은 장, 위용종이 5개 이상 발생

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)

o 임상진단 - 혈변, 설사, 단백소실장병증, 장중첩, 저단백혈증 중 한 가지 이상 충족한 경우 o 기타 : 수술필요 - 수술 필요 : 해당 질환을 원인으로 한 위장관내 용종제거술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재