영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

질병코드(KCD)

G12.0

산정특례코드

V123

분류

신경계통의 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6 month o Course: never sit independently, progressive course, demise < 2 years old o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 위의 사항을 만족하면서 다음 3 항목 중 1가지 이상을 만족하는 경우에 진단 (1) DNA analysis*: SMN(survival motor neuron) 유전자의 결실 확인 (2) 근전도검사상 탈신경전위 확인 (3) 근생검상 척수성 근위축증에 합당한 소견

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록