오르니틴트랜스카바미라제결핍

질병코드(KCD)

E72.4

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 임상증상: 남아에서 신생아 시기의 구토, 의식저하, 식욕부진, 고암모니아 혈증, 여아에서는 무증상 보인자에서 심한 증상까지 다양함 o 생화학검사: 고암모니아혈증, 고오르니틴혈증, 고호모시트룰린혈증, 소변의 오로산뇨증 o 유전자검사: OTC gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록