워버그-시노티 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 유전학검사: 병적 또는 병적유사 변이 (pathogenic or likely pathogenic)로 명기된 DDR2 유전자 변이가 확인된 경우 o 임상진단 - 주 증상 : 각막혈관신생, 결막붙음증, 관절구축, 켈로이드증 - 부 증상 : 말단골용해증 - 기타: 전도성 난청, 정자부족증, 손발 및 얼굴의 피하 지방 결손, 기흉, 잇몸비대, 여유증, 관절 과신전, 안면 기형

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록